新型無創產前檢查只需小量血液，甚至口水，即可檢驗 DNA，揪出問題胎兒或遺傳性智障隱性患者，令計劃生育的家庭或準父母可以有足夠時間為嬰兒的將來作好準備。 

頭號健康

滴血驗遺傳風險

懷胎四十週，誰不希望生個精靈 BB？但隨着胎兒發展，孕婦期間面對自己患上妊娠糖尿、妊娠高血壓；以及胎兒患上唐氏綜合症、地中海貧血症、內臟缺陷、肢體畸形等先天性疾病的風險，猶如過五關斬六將。
隨着母胎醫學的發展，多項非入侵性的產前檢查近年陸續推出，既無創傷性、準確性亦高。中大醫學院剛於上月引入新產檢，只需小量血液、唾液或人體組織，即可驗出智障和自閉症的遺傳風險。三十二歲的 Cindy，若採用了新檢查方法，早前的復活節假期，或許不用過得痛不欲生！

剛過去的復活節，是 Cindy一家的噩夢，已育有一女的 Cindy，一向愛小朋友，第一胎後順其自然，大女未夠兩歲，已證實再度有喜，一家人歡天喜地準備迎接新生命。身為公立醫院腫瘤科醫生，所有產檢都在任職的醫院內進行。「今胎佗得好辛苦，又嘔、又無胃口又瞓得差。」話雖如此，孕育小生命的喜悅足以令 Cindy忘記懷孕期間的種種不適。

驗出唐氏高危

可惜，噩耗卻在懷孕十二週傳來。「當時接受了唐氏綜合症篩檢（ OSCAR），結果發現 BB屬高危，患有唐氏綜合症的機會高達十三分之一，而且檢查亦發現 BB頸皮過厚，雖然我是醫生，但一聽到個結果，同其他媽媽一樣，方寸大亂，非常傷心，完全無法接受這個結果，一同人講起就會不受控制咁喊。」
本港現時為所有孕婦提供早孕期唐氏綜合症篩檢，透過超聲波度胎兒頸皮和母體血液化驗，就可計算胎兒患上唐氏綜合症的風險。中大婦產科教授梁德楊指出：「測試的好處是非入侵性，準確度高達九成，惟假陽性有 5%，因此，若通過篩檢驗出陽性，會建議孕婦進一步接受抽絨毛或羊水檢查，雖然屬入侵性診斷方法，但可百分百確定胎兒是否患上唐氏綜合症。」
諷刺地， OSCAR的結果在復活節假期前夕送到， Cindy夫婦在這幾天簡值度日如年。「我一知道結果，雖然好痛苦，但都馬上翻查醫學資料，一路睇，我哋知道唐氏綜合症病人除了智力問題外，仲會有好多其他病症，例如先天性心臟病、甲狀腺功能問題等，將來的人生會好難行，老公同我講，呢啲係上天注定，無辦法。」
由於 OSCAR結果屬陽性， Cindy決定接受準確度達百分百的抽絨毛檢查，檢驗胎兒 DNA，但由於假期關係，要多等幾天。「呢幾日真係好難過，我哋不是教徒，都不斷祈禱，但同時又作出最壞打算，決定如果抽絨毛結果都是陽性，我哋會終止懷孕。」

經歷了大起大落的心情，現時懷孕四個多月的 Cindy表示會以輕鬆心情佗 B。 

Cindy大女現時十五個月大，健康活潑，自己又不是高齡產婦， Cindy根本無諗過今胎會是唐氏綜合症 BB。 

無創產檢

智障，是指患者在童年時期有較弱的認知能力；而在成年時期，智商則低於正常人，通常在 70以下。智障的成因有很多，而在遺傳病中，脆性 X綜合症及唐氏綜合症為最常見導致智障的原因。現時本港公立醫院為孕婦提供免費唐氏綜合症篩檢 OSCAR，而新型檢查則可透過私家醫院或診所轉介。

脆性 X綜合症篩查

中大醫學院新引入的產檢技術，檢驗測試者的 X染色體有否變異，是否隱性患者，以評估遺傳風險，準確度達 100%，一日可知檢查結果。
對象：有家族病史、計劃生育的女性，或孕婦。
方法：抽取測試者血液、唾液或身體組織，從中提取 DNA再作檢測。
費用：$800

Safe T21

診斷技術由中大化學病理學系研發，是一種非入侵性的唐氏綜合症篩查方法，檢出率高達 99.1%，而假陽性為 0.1%，檢查結果於一至兩星期取得。
對象：懷孕 12週或以上的孕婦
方法：抽取母體血液以分析胎兒 DNA，並探測母體血漿中 21號、 18號及 13號染色體的 DNA分子數量。若血液樣本中 21號染色體 DNA分子數目異常增加，則表示胎兒可能患有唐氏綜合症。
費用：$8,000
資料：中大學婦產科學系胎兒醫學組

孕期
重要檢查

懷孕期間，每個階段均有各種產前診斷，部分檢查項目視乎孕婦及胎兒個別狀況而加減，孕婦應及早作好準備。而檢查密度亦會因應懷孕週數而增加。

懷孕初期（ 0至 12週）

建議每三至四週檢查一次。
接受常規產前血液檢查，包括：血色素、乙型肝炎抗原、梅毒及愛滋病抗體等；同時透過超聲波檢查胎兒，計算預產期。

懷孕中期（ 13至 29週）

抽羊水所用的吸針。 

建議每四至六週檢查一次
14週前　接受唐氏綜合症篩檢（ OSCAR），透過檢查孕婦血液中荷爾蒙及超聲波量度胎兒頸皮（愈厚表示患上先天性疾病的機會愈高），計算胎兒患有唐氏綜合症的機會率，若結果屬高危，就要作進一步診斷，包括 14週前進行絨毛球活檢，或 16週後進行羊膜穿刺術（俗稱抽羊水），可檢查胎兒染色體有否問題，亦可驗到胎兒是否患上唐氏綜合症或地中海貧血。惟兩者均為入侵性檢查，有 0.5至 1%流產風險。
20週左右　進行結構性超聲波檢查，觀察胎兒器官、骨骼、四肢和內臟，檢查可以診斷出約八成嚴重先天性結構缺陷，包括內臟機能、兔唇裂顎、肢體畸形及脊柱裂等。
28週　接受妊娠糖尿檢測。

懷孕後期（ 30週至生產）

第 30至 34週期間，建議每兩週檢查一次；第 35週至生產，建議每週一次。
30週　超聲波量度子宮頸長度，若發現孕婦子宮頸過短，考慮用藥減低早產風險。
32週　檢查胎盤位置，決定是否需要剖腹生產。
35週　抽取陰道細胞檢查乙型鏈球菌，如屬陽性，須服用抗生素，防止經產道傳染嬰兒，導致敗血症和腦膜炎。
生產前　仍要繼續透過超聲波觀察胎兒成長、羊水分量及胎盤位置等。

資料提供：中大婦產科學系胎兒醫學組、美國婦產科學院、衞生署家庭健康服務

抽絨毛確認

據悉，九成以上證實懷有唐氏綜合症胎兒的家庭，都會選擇終止懷孕，梁德楊教授表示：「產前檢查的目的是希望在早孕期驗出問題胎兒，除了給予父母足夠時間作出心理準備或計劃，亦給予醫護人員在胎兒出生時或之前，做好準備功夫，以防胎兒經產道受母體感染，例如乙型肝炎和乙型鏈球菌。」
終於捱過了難過的復活節， Cindy翌日馬上接受抽絨毛檢查，經超聲波定位，醫生以一支長粗針經肚皮插入胎盤內抽取胎兒絨毛組織，「過程有少許痛，但當時心情只是想儘快做完，儘快得到結果，所以不太難受，反而等結果的日子仲難過。」
好消息在翌日中午送到 Cindy耳中，檢測結果證實胎兒正常，換言之， Cindy的 OSCAR結果正是 5%假陽性的其中一個。「真係好開心，嗰一星期的心情猶如坐過山車，好難忘，講真，如果唔係政府提供 OSCAR，我自己唔會俾錢做，一來我不算高齡產婦，二來我大女健康正常，絕無諗過自己會出事。不過，經過這一次，我下胎一定會自費做準確度較高的產檢。」

目前入侵性檢查仍屬最準確之產前診斷，可檢查染色體或其他遺傳基因，例如唐氏綜合症及地中海貧血等。但由於要把醫學儀器經孕婦腹部刺入子宮內，可能刺激子宮收縮、導致羊膜破穿或細菌感染，引致流產，所以只適用於高危孕婦。 

OSCAR除了抽取母體血液外，亦要透過超聲波量度胎兒頸皮厚度，陳創斌醫生指出，現時本港有逾三十名已獲國際認證的醫生做胎兒頸皮掃描。 

絨毛是構成胎盤的組織。

自費產檢求安心

現時本港最新的兩種自費產檢，是中大研發及引入的 Safe T21及脆性 X綜合症篩檢，兩者皆只須抽取母體血液，即可分別驗出唐氏綜合症及脆性 X綜合症，準確度均超逾九成。婦產科專科醫生陳創斌透露：「由於準確度相對較高，有部分孕婦會寧願多花數千元接受此類檢查，不過，暫時仍未有百分百準確的非入侵性篩檢。」
陳醫生認為，若有需要產前檢查應愈早做愈好，「因為愈早做，若發現胎兒有異常，無論父母決定保留或放棄胎兒，都可有足夠時間考慮，甚至為嬰兒出世後作好準備。」不過，陳醫生提醒：「若父母決定終止懷孕，最理想是於懷孕十二週前進行，若太遲，會因胎兒太大須用藥以排出胎兒，對孕婦傷害較大。」本港法例規定，若有醫學理由，孕婦可在懷孕廿四週內接受中止懷孕手術。

先天缺陷

根據衞生署統計數字，約有 2%本港新生兒出生後發現有
先天性疾病，以下為主要病症：

唐氏綜合症

出現率：平均 700個嬰兒有 1個； 25歲以下孕婦產下的嬰兒，每 1500個少於 1個， 35歲孕婦的機會率飆升至每 380個有 1個。
成因：染色體的數目及排列出錯，九成以上是因為第 21對染色體多出額外一條。
徵狀：患者大部分屬中度弱智，平均智商是 50；六至八成聽力出現問題；一半患有先天性心臟病；患腦癇和白血病機會較常人高 10倍。
產檢： OSCAR、 Safe T21、抽絨毛或抽羊水

先天性心臟病

出現率：每 1000個嬰兒有 8個
成因：孕婦懷孕期間酗酒、照 X光、受病毒感染或誤服藥物，例如抗生素、精神科藥物，以及有家族病例或胎兒染色體不正常等。
徵狀：心臟血管異位、心漏症。最常見是心室中隔出現缺損，嚴重者會氣喘、進食困難、瘦弱及心臟衰竭。
產檢：超聲波檢查

蠶豆症

出現率每 100個男嬰有 4.5個、每 1000個女嬰有 5個
成　因遺傳，因為紅血球內負責防守的葡萄糖六磷酸去氫酵素短缺，當接觸到蠶豆、臭丸或部分中西藥物時，紅血球便會受到破壞而分解，造成急性溶血。
徵　狀被分解的紅血球，產生大量膽紅素，破壞腦細胞，導致弱智、失聰甚至死亡。
產　檢出生後驗臍帶血

兔唇裂顎

兔唇裂顎通常會於結構超聲波檢查時驗出。 

出現率：每 700個嬰兒有 1個
成因：不明，不過當父或母或有一個兄姊患病，得病機會是 1/20。另外，懷孕期曾服食抗抽筋藥、類固醇，亦有影響。
徵狀：兔唇是上唇有裂縫，分單側和雙側；裂顎是口腔
內軟、硬骨裂開，一半以上患者同時兔唇裂顎。
產檢：超聲波檢查

先天性甲狀腺功能不足

出現率：每 10,000個嬰兒有 1個
成因：不明，小部分屬遺傳性。
徵狀：若不及早治療，會引致身形矮小及智力發展遲緩。
產檢：出生後驗臍帶血

資料提供：中大婦產科學系教授梁德楊教授、婦產科專科醫生陳創斌、
衞生署醫學遺傳服務中心

話你知

衞生署醫學遺傳服務中心免費為所有新生嬰兒抽取臍帶血，檢查兩種香港常見的遺傳病，包括蠶豆症和先天性甲狀腺功能不足症。另外，若有任何遺傳病、三十五歲以上高齡產婦等，經醫生轉介，亦可向該中心求助，進行整個家庭族譜分析及各項檢驗。查詢： 2725 3773

由中大化學及病理學系研發，透過晶片技術檢測 23對染色體的重大變異，以及 100種染色體結構的極微細異常，包括前腦發育畸形、小腦症、黏多醣症、普瑞德威利氏症及性器異常等。必須由醫生轉介，檢查結果於七天內取得，費用：$6,500。查詢： 2632 6412

撰文：葉凱欣
攝影：生活科技組